健康網》染色體XY=男性? 名醫曝「基因突變案例」是女生 – 自由健康網

医师分享,过去有名宝宝,外观表现是女生,却在进一步检查时,发现有XY染色体,基因突变,「就是一个具有XY染色体的女生」;示意图。 (图取自freepik)

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叶立斌/核稿编辑

〔健康频道/综合报导〕「台湾拳后」林郁婷出征巴黎奥运,却遭《哈利波特》作者JK罗琳、美国前总统川普等名人质疑是跨性别选手,无端卷入性别议题争议。妇产科名医苏怡宁也借此分享临床案例,过去有名宝宝外观表现一切都是女生,却在进一步检查时,发现有XY染色体,Androgen Receptor(AR)基因产生基因突变,「就是一个具有XY染色体的女生。」

苏怡宁在粉专「苏怡宁医师爱碎念」分享,2年前1名孕妈咪至诊所进行羊膜穿刺,在做羊膜穿刺前的超音波评估时,便顺口询问宝宝的性别,因此他便指着超音波上的特征告诉妈咪是「女生」,孕妇听完十分高兴,因为她第1个宝宝是男生,尔后便接续进行做羊膜穿刺,返家等待报告出炉。

苏怡宁进一步指出,2周后报告出炉时,这对夫妻很惊恐的回诊,疑惑地问「苏医师你跟我说是小女生,为什么报告上是写XY?」听完这句话,他心中一惊,便赶紧请妈咪上超音波检查台再仔细看一次,确实看到女生生殖器,没有看错。

因此苏怡宁又请孕妈咪再做一次羊膜穿刺确认,但1周后报告出炉,依然显示「46,XY」,在进行一连串的后续检测后,基因诊断的结果是Androgen Receptor(AR)基因产生了基因突变,雄性素不敏感症候群(Androgen insensitivity syndrome,AIS)。除了染色体是XY,其他表现就是女生。

苏怡宁说,其实这只是性征混淆众多疾病中的一个诊断,面对这些疾病是我的日常,但不是各位同学普罗大众的日常。同时也强调「今天所说的医学状况,绝对没有特定针对任何人,而且也绝对跟我的拳击女神无关」,「请不要用无知跟狭隘视野来看待世界。」

「台湾拳后」林郁婷出征巴黎奥运,却遭《哈利波特》作者JK罗琳、美国前总统川普等名人质疑是跨性别选手,无端卷入性别议题争议。 (资料照)

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